Toti oamenii sunt similari din punct de vedere genetic. Genomul uman este identic la toti indivizii populatiei umane in proportie 99,5%, iar restul de 0,5% reprezinta spectrul diversitatii umane. De la triburile din Kalahari pana la roscatii din Irlanda, Homo sapiens vine in multe forme, inaltimi, culori si aspecte diferite. Iar acestea sunt doar aspectele vizibile.

Nu exista doua persoane identice din punct de vedere genetic. Chiar si gemenii monozigoti prezinta diferente si mutatii ce au loc in cursul dezvoltarii.

Diferentele nu sunt observabile doar fizic. De exemplu, multi descendenti africani sunt rezistenti la malarie, in timp ce in alte parti ale lumii aceasta trasatura este mai rara. Populatiile Inuite (eschimosii) au si ele o trasatura diferita – abilitatea de a tolera temperaturi foarte scazute.

Omul a evoluat la fel ca orice alt organism si s-a adaptat la mediul inconjurator. Cintezoii si-au dezvoltat un cioc potrivit pentru a desface semintele plantelor Tribulus abundente in insulele Galapagos, dragonul spinos (soparla ce traieste in desert) absoarbe apa prin piele, iar camila poate acumula o cantitate mare de hrana in cocoasa si poate “pastra” in stomac pana la 150 de litri de apa, suficient pentru 2 saptamani.

Mediul inconjurator si mutatiile genetice

Modelarea speciei umane prin selectie naturala, ca raspuns la mediul inconjurator, a produs schimbari diferite in functie de stilul de viata si regiunea unde a trait populatia respectiva.

Variatiile genetice aparute intamplator afecteaza trasaturile organismului uneori intr-un mod crucial cu privire la supravietuirea sau reproducerea individului. O astfel de mutatie a ajutat populatiile africane sa prinda rezistenta la malarie.

La fel s-a intamplat si cu Inuitii. Acesti oameni indigeni traiesc in locuri unde temperatura medie zilnica este de aproximativ -29 grade Celsius si se pot bucura doar de cateva ore pe zi de lumina. Un om care traieste in astfel de conditii extreme cu siguranta trebuie sa fie favorizat de selectia naturala.

Si intradevar, cercetatorii au gasit in genomul Inuitilor cateva diferente. Unele gene afectau modul cum corpul proceseaza acizii grasi, ceea ce are sens avand in vedere ca eschimosii se hranesc cu fructe de mare care sunt bogate in acizi grasi polinesaturati. Alte gene descoperite reglau distributia si stocarea grasimilor intr-o forma care-i ajuta sa genereze caldura, o trasatura care poate face diferenta in conditiile extreme ale unei ierni arctice.

Daca genele care proceseaza acizii grasi par a fi evoluat prin acumularea si selectia unor mutatii intamplatoare de-a lungul zecilor de mii de ani, genele care se ocupa de distributia grasimilor au o sursa diferita. Regiunea genomului care contine aceste gene este foarte similara cu secventa de ADN a unor rude indepartate ce au trait alaturi de Neandertalieni: Denisovienii.

Rudele si stramosii omului modern

Denisovienii sunt o specie de hominid, ruda apropiata a omului de Neandertal ce a disparut in urma cu 30.000 de ani. Cunostintele noastre despre denisovieni provin dintr-un os de deget si cativa dinti descoperiti in pestera Denisova, in Muntii Altai (in sud vestul Siberiei). Insa ADN-ul conservat in aceste vestigii au dezvaluit perspective surprinzatoare despre rudele noastre primitive. Nu stim cum aratau acestia, dar in urma cercetarii ADN-ului s-a descoperit ca Denisovienii si Neandertalienii impart aceeasi origine comuna.

Acum 500.000 de ani, Neandertalienii si Denisovienii au parasit Africa, primii indreptandu-se spre vest, stabilindu-se in Europa si in vestul Asiei, iar Denisovienii spre est, in Asia. Contactul dintre Denisovieni si primii oameni a avut loc pe coasta de sud a Asiei, acum 50.000 de ani, lasand mostenire o parte din ADN-ul lor.

Este destul de probabil ca aceste gene care au ajutat distributia si stocarea grasimilor au evoluat prin selectie naturala in randul populatiilor Denisoviene iar apoi sa ajunga la primii oameni prin imperechere.

Un studiu condus de Svante Paabo, genetician la Insitutul Max Planck de Antropologie Evolutionista din Liepzig, a aratat ca oamenii si Neandertalienii sunt descendentii unui stramos comun ce a trait acum 600.000 de ani. S-a mai descoperit si ca 2,5% din genomul Neandertal este mai asemanator cu ADN-ul europenilor si asiaticilor decat este cu ADN-ul oamenilor ce traiesc astazi in Africa. (In imagine: reconstructie Neanderthal, muzeul Mettmann, Germania)

Variatia genetica

La prima vedere, culoarea pielii este cea mai vizibila diferenta intre oameni. Homo sapiens si-a pierdut blana pentru a eficientiza procesul de transpiratie. Dar o data cu pierderea blanii, pielea lor s-a innegrit pentru a se proteja de radiatiile ultraviolete. Acest proces de pigmentare a pielii are nevoie de cel putin 25 de gene pentru a determina sintetizarea, inmagazinarea si distribuirea melaninei (substanta care da culoarea pielii si a parului). Procesul a fost inversat in cazul populatiilor care au migrat in zone mai reci din Europa si Asia. Pielea lor s-a albit pentru a atrage lumina Soarelui, lucru esential in sintetizarea vitaminei D.

Insa nu doar caldura sau lumina au dus la mutatii genetice, ci si altitudinea.

O mutatie recenta ce a avut loc acum aproximativ 3000 de ani, a fost descoperita in randul tibetanilor (in stanga in imagine). Gena numita EPAS1 ce se ocupa cu reglarea producerii hemoglobinei, ii ajuta pe acestia sa suporte mai bine nivelul scazut de oxigen pe platoul tibetan aflat la la o altitudine de 4000 metri. Tibetanii produc o cantitate mai mica de hemoglobina (ce are rol in transportul oxigenului). Oamenii de stiinta cred ca aceasta trasatura impiedica accidentele cerebrale vasculare produse atunci cand sangele se ingroasa, cand exista prea multa hemoglobina in sange.

Variatia genetica in randul oamenilor este destul de mica, dar anumite variatii (de exemplu, o mutatie neutra) modifica secventa aminoacizilor rezultand o proteina care nu produce modificari detectabile ca si functie. Alte variatii (mutatiile silentioase) nu schimba nici macar secventa aminoacizilor. Mai mult, doar un mic procent al secventelor ADN din genomul uman codifica secventele. Diferentele care apar in alte portiuni ale ADN-ului nu au nici un impact.

Unele variatii genetice pot fi pozitive, oferind un avantaj in adaptarea la mediului inconjurator. Cateva exemple recente includ mutatii in gena CCR5 care ofera protectie impotriva SIDA. Gena CCR5 codifica un receptor pentru chemokine cuplat cu o proteina G. Chemokinele si receptorii lor formeaza un sistem reglator care controleaza dezvoltarea si activarea limfocitelor. Receptorii pentru chemokine au un rol important in raspunsul imun fata de o serie de agenti patogeni, mai ales in cazul inflamatiilor.

Majoritatea tulpinilor de HIV-1 utilizeaza receptorul pentru chemokine codificat de gena CCR5 pentru a patrunde in macrofage si in limfocitele CD4+, CCR5 fiind principalul coreceptor in faza initiala de infectie. Mutatia Delta 32 (o deletie a perechii de baze 32) de la nivelul genei CCR5 confera rezistenta fata de infectia cu HIV-1, prin blocarea exprimarii receptorului specific pe suprafata celulelor.

Insa nu toate mutatiile genetice sunt benefice. Multe mutatii sunt asociate cu diverse boli, precum siclemia, fibroza chistica, distrofia musculara Duchenne etc. Fiecare dintre noi prezinta un risc genetic si s-a estimat ca o persoana poarta intre 5 si 50 de mutatii ce pot prezenta un risc pentru o anumita boala. Unii nu vor suporta consecinte negative datorate acestor mutatii, iar altii nu vor fi afectati pentru ca nu traiesc suficient de mult pentru ca aceste mutatii sa se activeze.

Viitorul speciei umane

Homo sapiens sapiens s-a raspandit in intreaga lume iar numarul populatiei a crescut covarsitor in ultimii 50.000 de ani. De la 5 milioane in anul 9000 i.e.n pana la peste 7 miliarde astazi. Mai multi oameni inseamna oportunitati mai mari pentru ca mutatii noi sa se strecoare in genomul uman iar cercetarile au confirmat ca in ultimii 10.000 de ani s-au produs numeroase schimbari, de la digestie pana la structura osoasa.

Gregory Cochran, antropolog la Universitatea din Utah a analizat 3,9 milioane secvente ADN si a descoperit ca multe gene umane sunt in curs de selectie. Cele mai multe sunt foarte recente, astfel incat rata evolutiei umane in ultimele milenii este mult mai mare decat a fost acum cateva milioane de ani.

Acest lucru poate fi explicat prin cresterea in puterea de selectie o data ce oamenii au devenit agricultori si schimbarea stilului de viata si a hranei.

In urma cu aproape 10.000 de ani, omenirea a facut trecerea de la un stil nomad la unul sedentar, o data cu aparitia agriculturii si a primelor animale domesticite. Omul a observat ca semintele si anumite parti ale plantelor, daca li se ofera anumite conditii (umiditate, sol potrivit etc), cresc si se dezvolta. Primele plante cultivate au fost cerealele. Datorita agriculturii si a cresterii animalelor, oamenii nu au mai fost nevoiti sa duca un mod de viata nomad si s-au sedentarizat. Dupa ce omul a cunoscut cultura, omul era legat de ogorul sau si a inceput sa-si construiasca adaposturi. Astfel au luat nastere primele orase si o data cu ele, anumite boli au devenit mai distrugatoare.

Datorita acestor populatii concentrate, bolile precum malaria, variola si tuberculoza au devenit mai virulente. In acelasi timp, noua dieta bazata pe roadele agriculturii a adus noi provocari – deficitul de fier din cauza lipsei de carne, sau statura mica datorita unei alimentatii deficitare.

Acum 10.000 de ani nimeni de pe Pamant nu avea ochii albastri (deoarece gena OCA2 nu aparuse). Iar astazi observam cat de diferiti suntem dupa numai 400 de generatii – si multe schimbari nu sunt vizibile cu ochiul liber.

Potrivit Academiei Nationale de Stiinta din SUA, diferentele genetice dintre oameni si cele mai apropiate rude ale noastre in viata, cimpanzeii, arata ca ritmul schimbarilor a accelerat de la 10 pana la 100 de ori.

Nu toate populatiile arata aceeasi viteza evolutiva. De exemplu, africanii prezinta o rata de mutatie usor mai scazuta. Gregory Cochran a explicat aceasta cauza: “Africanii nu au trebuit sa se adapteze la un climat nou. Omenirea moderna a plecat din Africa, iar clima din Europa si Asia a dus la anumite schimbari genetice in randul populatiilor migratoare.”

Acest ritm evolutiv rapid nu va incetini pana cand fiecare mutatie benefica posibila va avea loc, pana vom ajunge la rata maxima de adaptare.

Bibliografie

Nature, ScienceMag, Academic.oup.com, ScientificAmerican
The 1000 Genomes Project Consortium. (2015). A global reference for human genetic variation. Nature. 526: 68-74.

LĂSAȚI UN MESAJ